Estudios genéticos

Test de Compatibilidad Genética. Esta prueba minimiza el riesgo de tener hijos con enfermedades hereditarias recesivas, conjunto de patologías poco frecuentes, que se desarrollan únicamente cuando se tienen dos copias mutadas del gen relacionado con la enfermedad. 

Este Test estudia un panel de genes relacionados con enfermedades recesivas y ligadas al cromosoma X, siendo muchas de ellas patologías graves de aparición temprana. Aunque de manera individual son enfermedades raras, en el conjunto de la sociedad suponen el 20% de la mortalidad infantil, y aproximadamente el 18% de los ingresos hospitalarios pediátricos.

Los portadores de una de estas mutaciones son generalmente personas sanas, lo que significa que todos tenemos la posibilidad de ser portadores de alguna de estas patologías. Esta posibilidad que existe aunque no haya antecedentes familiares previos. En el caso de que ambos miembros de una pareja sean portadores de una mutación en un gen relacionado con una enfermedad recesiva, tendrían una probabilidad de un 25% de tener un hijo afecto, aunque ellos no la padezcan.

Cariotipo en sangre. A partir de una muestra de sangre se estudia el número y estructura de los cromosomas por medio del cariotipo. Esta prueba está indicada, entre otros casos, en infertilidad sin causa aparente, cuando existen abortos de repetición o fallos de implantación.

Test Genético Preimplantacional (PGT). Conjunto de técnicas de última generación en las que se realiza un estudio genético del embrión antes de su implantación en el útero materno, con el objetivo de seleccionar aquellos embriones libres de determinadas alteraciones genéticas.

El PGT-A estudia todos los cromosomas del embrión para seleccionar los que tiene el número correcto (embrión euploide), consiguiendo aumentar las tasas de embarazo. Esta técnica está indicada en casos de abortos de repetición, fallos de implantación previos, anomalías cromosómicas en gestaciones anteriores, edad materna avanzada, factor masculino severo y alteración de la fabricación de espermatozoides. 

El PGT-M estudia en el embrión una alteración genética o cromosómica determinada que ha sido identificada en los progenitores, para evitar su transmisión a la descendencia. 

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